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Il Bambino Narcolettico

La narcolessia è un disturbo cronico che in genere esordisce in giovane età, con un picco di incidenza in adolescenza, ma spesso in età infantile. Negli ultimi anni il numero di diagnosi in età infantile è significativamente aumentato sia grazie all’aumento nella popolazione generale della consapevolezza di malattia promossa dalle numerose attività dell’AIN (e di altre associazioni di pazienti in Europa) a livello dei Media, sia per l’occorrere di numerosi casi in seguito all’infezione influenzale H1N1 (documentata in Cina) o in Europa dopo vaccinazione anti-H1N1. Come per gli adulti, la narcolessia infantile si manifesta in soggetti che presentano una predisposizione genetica del sistema immunitario (e.g. HLA-DQB1*0602) che viene verosimilmente attivata tramite comuni stimoli ambientali infettivi quali l’infezione streptococcica o influenzale. Tale compresenza di una predisposizione genetica del sistema immunitario e di trigger ambientali è a supporto di una verosimile origine autoimmune della malattia, ipotesi che ad oggi non ha ancora trovato una conferma definitiva e potenzialmente foriera di strategie preventive o di terapie eziologiche (i.e. mirate alla causa della malattia piuttosto che alla gestione dei sintomi cardine).

I bambini con narcolessia di tipo 1 osservati vicino all’esordio dei sintomi manifestano un peculiare fenotipo. In primo luogo la cataplessia, che nell’adulto è tipicamente caratterizzata da brevi riduzioni o interruzioni del tono muscolare sia parziali (ovvero con focale coinvolgimento del viso o degli arti) sia generalizzate (ovvero globali cedimenti muscolari con cadute a terra) evocate da stimoli emotivi in veglia, si può manifestare con una sorta di stato di ridotto tono muscolare persistente che coinvolge in maniera importante la muscolatura del viso (determinando una facies tipica con ptosi, apertura della bocca e protrusione della lingua) o più in generale del corpo anche in assenza di stimoli emotivi. Tale ipotonia si associa ad un complesso mosaico di fenomeni motori attivi a livello del viso (sollevamento delle sopracciglia, movimenti della bocca e della lingua), come anche degli arti (movimenti con carattere talora discinetico), a stereotipie, a movimenti ripetitivi, configurando un complesso disturbo del movimento con caratteristiche almeno in parte sovrapponibili ad altri disturbi del movimento pediatrici etiologicamente connessi alla infezione streptococccica (Corea di Sydenham) o di pertinenza neuropsichiatrica infantile. Tale quadro di ipotonia e ipercinesia è poi esacerbata dagli stimoli emotivi, e fortunatamente tende a ridursi nel corso della malattia anche spontaneamente lasciando il passo al classico fenotipo della cataplessia dell’adulto. Come per la cataplessia, anche la sonnolenza diurna può avere una presentazione peculiare ed essere caratterizzata talora di aumento del sonno nella 24 ore, ma anche da iperattvità ed irritabilità, arrivando a ricordare altri disturbi  neuropsichiatrici quali il disturbo da deficit di attenzione ed iparattitività (ADHD). Tale fenotipo peculiare contribuisce a spiegare la facilità in cui si incorre in errate diagnosi e conseguentemente trattamenti, con conseguenze talora drammatiche per il raggiungimento dei normali obiettivi scolastici e relazionali in una età di sviluppo.

Il bambino e l’adolescente con narcolessia spesso presentano anche problematiche psicologiche e comportamentali, che talora possono essere inscritte nel quadro della malattia di base o come reattive ad essa (ad esempio pensieri melanconici e depressivi, tendenza al ritiro sociale, irritabilità come manifestazione della sonnolenza), ma possono anche configurare una franca comorbidità psichiatrica fino alla compresenza di psicosi. Distinguere tali aspetti è fondamentale per poter impostare le adeguate strategie di supporto sia psicologico che farmacologico. Inoltre la narcolessia in età pediatrica si associa, come nell’adulto, ad una importante tendenza all’aumento di peso che arriva spesso a determinare un sovrappeso o una obesità, un dato allarmante alla luce della tendenza intrinseca a non risolversi dell’obesità insorta in età pediatrica nel corso dell’età adulta. Dal punto di vista endocrinologico la narcolessia pediatrica si associa anche alla pubertà precoce, ovvero ad una precoce comparsa dei caratteri sessuali in una età in cui il paziente non è psicologicamente pronto a ritrovarsi nel corpo di un adulto, e tale fenomeno determina una interruzione del fisiologico processo di accrescimento staturale con mancato raggiungimento dell’altezza target. Tale comorbidità suggerisce un disturbo ipotalamico più esteso rispetto al solo coinvolgimento del sistema ipocretinergico e necessità di un opportuno inquadramento in ambito endocrinologico pediatrico per utilizzare, almeno in alcuni casi di conclamato difetto di accrescimento, le adeguate terapie atte a bloccare temporaneamente l’occorrere della pubertà.

Nel complesso la narcolessia pediatrica richiede in maniera ancora più drastica che nell’adulto un approccio multidisciplinare che tenga indebita considerazione accanto agli aspetti neurologici (sonnolenza, cataplessia, disturbi del sonno) le caratteristiche comportamentali, endocrinologiche, neuropsichiatriche in pazienti che si trovano ad affrontare i problemi della malattia in una difficile età in cui necessitano di raggiungere le normali tappe di sviluppo intellettivo, sociale, scolastico e relazionale. Purtroppo la narcolessia rimane una malattia cronica con un effetto negativo sulla qualità della vita anche se esordisce in giovane età, per cui pensiamo che programmi individualizzati per i bambini e gli adolescenti debbano essere sviluppati coinvolgendo il personale scolastico, un supporto psicologico e, laddove necessaria, una tutela medico-legale.

La narcolessia pediatrica pone anche problemi dal punto di vista dei trattamenti farmacologici, i quali pur essendo efficaci e presentando un profilo di tollerabilità sovrapponibile a quanto documentato nell’adulto, non sono per lo più registrati nel minore. Ciò comporta problematiche al momento della prescrizione (off-label) e rimanda alla necessità di effettuare studi controllati anche in ambito pediatrico per poter trattare il bambino narcolettico al meglio e senza dover considerare che sia un ”piccolo adulto” su cui traslare le evidenze note dal punto di vista farmacologico. La prospettive in cui investire rimane anche quella della ricerca sui meccanismi determinanti la malattia, infatti se si arrivasse a documentare una origine autoimmune del disturbo i bambini narcolettici risulterebbero i candidati ottimali  a strategie preventive ed a terapie eziologiche con la possibilità di modificare la storia naturale della malattia.

 

 

Mamma Ho Sonno!

Scopri il Libro sulla Narcolessia in età pediatrica.

Questo libro è stato realizzato al fine di poter aiutare le famiglie che vengono a contatto per la prima volta con la Narcolessia nei loro piccoli.
Sappiamo bene l’impatto che può avere sul bambino e sui genitori trovarsi per la prima volta ad avere a che fare con una malattia rara attualmente senza cura. Questo libro vuole essere d’aiuto per tutti coloro che possono sentirsi smarriti o demoralizzati e far capire si può avere una vita di qualità nonostante la malattia. 

Il Libro sulla Narcolessia in età pediatrica è un progetto portato avanti dal gruppo “Mamme col Cuscino” dell’AIN, coordinato da Paola Fernandez, referente per la regione Sicilia e realizzato grazie all’instancabile aiuto delle studentesse di infermieristica dell’Università di Bologna Erminia Balilaj, Sara Leprotti, Elena Audetto, Annamaria Govi e della prof.ssa Francesca Ingravallo. Alla redazione hanno partecipato diversi soci AIN che hanno volontariamente condiviso le loro storie, le loro difficoltà ma anche i piccoli passi che hanno portato i loro piccoli a diventare grandi e forti oltre la malattia. Va un grandissimo ringraziamento ad uno di questi bambini Narcolettici, Michele, che ha donato il suo talento e i suoi disegni per realizzare questo libro.
La revisione scientifica è stata sottoposta all dott. Fabio Pizza e al Prof. Giuseppe Plazzi, membri del comitato scientifico dell’AIN.

Vi informiamo che il libro è disponibile gratuitamente per il download in formato digitale.

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La Narcolessia è una malattia! Meglio non dormirci su!

Vivere con la Narcolessia

La vita di un narcolettico non è semplice. Vivere con la Narcolessia richiede una serie di strategie, pazienza e molto sacrificio. Di seguito trovate i principali risvolti.

"Le persone che hanno dei sogni sono un po’ speciali.
I Narcolettici sono dei grandi sognatori.
Non Perdiamoli !"

Icilio Ceretelli - Presidente AIN