La Narcolessia

Le conoscenze sulla Narcolessia sono soggette a ricerca scientifica costante, pertanto in questa pagina cercheremo di mantenere le informazioni aggiornate con le ultime scoperte e conoscenze. Ultimo aggiornamento 11/09/2025

CAUSE DELLA NARCOLESSIA

La narcolessia è una malattia neurologica cronica che altera la regolazione del sonno e della veglia. Le sue cause sono complesse e multifattoriali, ma la ricerca ha identificato alcuni meccanismi chiave.

1. Deficit di ipocretina (orexina)
La narcolessia di tipo 1 è associata a una grave carenza di ipocretina, un neurotrasmettitore prodotto nell’ipotalamo che regola lo stato di veglia e il sonno REM.
Nei pazienti narcolettici, i neuroni che producono ipocretina risultano danneggiati o assenti

2. Origine autoimmune
La causa più accreditata è una reazione autoimmune: il sistema immunitario attacca per errore i neuroni che producono ipocretina.
Sono state identificati Linfociti T autoreattivi che riconoscono e distruggono questi neuroni.
Questo processo è simile a quello di altre malattie autoimmuni, ma non è neurodegenerativo: non coinvolge una degenerazione progressiva del sistema nervoso.

3. Fattori genetici
La narcolessia non è ereditaria, ma esistono predisposizioni genetiche:
Il gene HLA-DQB1*06:02 è presente in oltre il 90% dei pazienti con narcolessia di tipo 1.
Tuttavia, la presenza del gene non è sufficiente a causare la malattia.

4. Fattori ambientali
Eventi esterni possono contribuire all’insorgenza della narcolessia:
Infezioni virali (come il ceppo influenzale B – Yamagata, Victoria, e H1N1) e i relativi vaccini sono stati correlati ad un aumento dei casi.
Anche lo stress intenso per lunghi periodi è stato studiato come possibile fattore scatenante.

In sintesi
La narcolessia è una malattia autoimmune neurologica, non neurodegenerativa. È causata dalla distruzione selettiva dei neuroni dell’ipotalamo che producono ipocretina, probabilmente in seguito a una risposta immunitaria anomala. Fattori genetici e ambientali contribuiscono alla sua insorgenza, ma non ne sono la causa diretta.

Chiunque può diventare Narcolettico?

La narcolessia può colpire chiunque, ma ci sono alcune tendenze epidemiologiche.
Può manifestarsi a qualsiasi età, ma sembra il maggior rischio sia durante la pubertà (12/15 anni) – spesso precoce.
Nei bambini, i sintomi possono essere più frequenti e intensi, ma spesso sottodiagnosticati o confusi con altri disturbi. È raro che la narcolessia esordisca in età avanzata. Tuttavia, se presente, può essere confusa con altri disturbi neurologici o del sonno.
Ci sono differenze geografiche nella prevalenza: Europa, Stati Uniti e Giappone hanno una prevalenza stimata tra 25 e 50 casi ogni 100.000 persone.
In Italia circa 40 casi ogni 100.000 abitanti, ma si stima un sommerso di almeno il doppio di casi non diagnosticati.
Ci possono poi essere differenze regionali e possono dipendere da fattori genetici, ambientali (come infezioni virali) e dalla qualità della rete diagnostica.
Il principale fattore genetico associato alla narcolessia è l’allele HLA-DQB1*0602, presente in percentuali variabili tra il 5% e il 38% della popolazione mondiale.
Tuttavia, solo 1 su 1000 portatori di questo gene sviluppa la malattia.
Alcuni studi suggeriscono una maggiore prevalenza in popolazioni asiatiche (es. Giappone), soprattutto dopo l’epidemia di H1N1, ma non ci sono dati conclusivi sull’incidenza per etnia.

Il Covid può causare Narcolessia?

Ad oggi, gli studi effettuati dimostrano che non c’è correlazione diretta tra COVID-19 (e i vaccini relativi) e l’insorgenza di narcolessia, come invece è stato osservato con il virus H1N1 e il vaccino Pandemrix. Alcuni pazienti post-COVID riportano sonnolenza eccessiva, ma non si tratta di narcolessia.

Si può guarire dalla Narcolessia?

No, attualmente non esiste una cura definitiva per la narcolessia.
La malattia è causata dalla perdita dei neuroni che producono orexina (ipocretina), un neurotrasmettitore fondamentale per il mantenimento dello stato di veglia. Questa perdita è irreversibile, quindi non si può “guarire” nel senso stretto del termine tuttavia ci sono terapia che possono offrire un notevole miglioramento della qualità della vita. Alcuni farmaci sperimentali poi promettono di portare al controllo della stragrande maggioranza dei sintomi.

SINTOMI DELLA NARCOLESSIA

La narcolessia è una malattia neurologica cronica che altera la regolazione del ciclo sonno-veglia. I sintomi possono variare per intensità e frequenza, ma si distinguono in sintomi principali, utili per la diagnosi, e sintomi secondari, che contribuiscono al quadro clinico e alla qualità della vita.

Sintomi principali

Eccessiva sonnolenza diurna (ESD)
È il sintomo cardine. Si manifesta con un bisogno improvviso e incontrollabile di dormire durante il giorno, anche dopo un sonno notturno apparentemente normale. Gli episodi possono durare da pochi minuti a mezz’ora e si ripetono più volte al giorno.

Cataplessia (solo nel tipo 1)
Perdita improvvisa e reversibile del tono muscolare in risposta a emozioni intense (riso, sorpresa, rabbia). Può causare cedimento delle ginocchia, caduta della testa, difficoltà a parlare o collasso, pur mantenendo coscienza.

Allucinazioni ipnagogiche e ipnopompiche
Esperienze sensoriali vivide (visive, uditive, tattili) che si verificano durante la transizione tra veglia e sonno. Possono essere scambiate per disturbi psichiatrici, ma sono sintomi neurologici ben definiti.

Paralisi del sonno
Incapacità temporanea di muoversi o parlare al momento dell’addormentamento o del risveglio. Può durare pochi secondi o minuti ed è spesso accompagnata da allucinazioni.

Sonno notturno frammentato
Nonostante la sonnolenza diurna, il sonno notturno è spesso disturbato, con risvegli frequenti e difficoltà a mantenere il sonno continuo.

Sintomi secondari

Annebbiamento mentale
Sensazione di confusione, difficoltà a concentrarsi e rallentamento cognitivo. Spesso presente al risveglio o durante la giornata, può essere associato all’inerzia del sonno.

Difficoltà di memoria
Problemi nel mantenere l’attenzione e nel recupero delle informazioni. Possono derivare dalla frammentazione del sonno e dalla ridotta vigilanza.

Comportamento automatico
Esecuzione di azioni senza consapevolezza, come scrivere o parlare, durante episodi di sonnolenza. Il soggetto può non ricordare di aver compiuto l’azione.

Irritabilità e nervosismo
La sonnolenza cronica può manifestarsi anche come instabilità emotiva, irritabilità e reazioni aggressive, soprattutto nei bambini.

Disturbo d’ansia
Alcuni pazienti sviluppano sintomi ansiosi secondari alla difficoltà di gestione della malattia, alla paura di addormentarsi in pubblico o di perdere il controllo muscolare.

Depressione e isolamento sociale
La narcolessia può compromettere la vita sociale, lavorativa e affettiva, portando a sintomi depressivi e ritiro sociale.

Disturbo comportamentale del sonno REM (RBD)
Comportamenti motori anomali durante il sonno REM, come parlare, gridare o muoversi bruscamente. Possono causare traumi al paziente o al partner e sono più frequenti nei soggetti narcolettici rispetto alla popolazione generale.

Obesità e aumento di peso
La narcolessia è spesso associata a un aumento ponderale, anche in assenza di iperalimentazione. Il meccanismo non è del tutto chiaro, ma potrebbe coinvolgere alterazioni metaboliche e ormonali legate alla carenza di orexina.

Disturbi alimentari
Alcuni pazienti riferiscono episodi di fame compulsiva, soprattutto notturna, o comportamenti alimentari disorganizzati. Questi disturbi possono contribuire all’aumento di peso e peggiorare la qualità della vita.

Conclusione

La narcolessia è una condizione complessa che va oltre la semplice sonnolenza. I sintomi principali sono utili per la diagnosi, ma quelli secondari influenzano profondamente la qualità della vita. Una gestione efficace richiede un approccio multidisciplinare che tenga conto di tutti gli aspetti clinici, psicologici e comportamentali.

TERAPIA DELLA NARCOLESSIA

I farmaci adottati per la Narcolessia con Cataplessia sono sintomatici, cioè attenuano/risolvono uno o più sintomi della malattia, ma non il meccanismo sottostante e nemmeno la causa scatenante.

D’altronde sono proprio i sintomi a colpire negativamente la vita del Narcolettico, e la loro attenuazione/scomparsa grazie a una terapia “azzeccata” può migliorare enormemente la qualità di vita dei pazienti.

Chi ha ricevuto la diagnosi sa bene però che difficilmente basta una pastiglia a farti controllare i sintomi, spesso perciò la raccomandazione numero uno è di partire con una TERAPIA COMPORTAMENTALE.

TERAPIA NON FARMACOLOGICA/COMPORTAMENTALE

Il primo passo per convivere con la Narcolessia in maniera adeguata è certamente la consapevolezza di malattia ed un adeguato comportamento nelle situazioni della vita quotidiana.

La strategia non farmacologica più efficace è costituita dai sonnellini brevi. I sonnellini durano da pochi minuti fino al massimo di un’ora, sono ristoratori e consentono di restare in buona forma per alcune ore, dopo le quali la sonnolenza ricompare. I sonnellini brevi possono variare da uno fino a 6-7 al giorno, a seconda della gravità dei sintomi della persona e delle possibilità che il paziente ha di effettuarli. I luoghi pubblici, come la scuola e il luogo di lavoro si conciliano difficilmente con questa possibilità ma spesso chi ha la narcolessia riesce a trovare strategie utili (il banco ad esempio per chi è in classe, piuttosto che l’auto per chi è al lavoro) per fare un riposino di ricarica. E’ molto importante che i sonnellini vengano fatti sempre agli stessi orari, sempre della stessa durata (verosimilmente 15 min, dopo i pasti possono arrivare a 30-40 min ed è raccomandato non superare mai l’ora). Tuttavia va segnalato che il sonnellino da solo è nella stragrande maggioranza dei casi è insufficiente per garantire un miglioramento significativo dei sintomi.

L’alimentazione può essere un altra spinta al miglioramento della qualità della vita. Si tratta fondamentalmente di evitare abbuffate e mangiare cibi leggeri e facilmente digeribili seguendo le classiche raccomandazioni della dieta sana ed equilibrata con i 5 pasti al giorno. Ovviamente essere sovrappeso o obesi può dare conseguenze notevolmente negative sulla sonnolenza diurna, quindi va tenuto sotto controllo regolarmente il proprio peso. E’ importante ricordare che lo zucchero e, in generale cibi dolci e ricchi di carboidrati tendono ad aumentare la sonnolenza diurna, viceversa uno studio ha mostrato che diete povere di carboidrati nei pazienti adulti migliorano la sonnolenza diurna. L’acqua poi, oltre a mantenerci idratati, può aiutare a mantenerci più attivi, quindi è importante bere molto.

L’attività fisica regolare (basta 15 minuti al giorno, 3 giorni a settimana) può anch’essa contribuire al miglioramento dei sintomi, permettendo sul lungo termine, di ridurre il peso corporeo ed accelerando il metabolismo, ci si sente meno stanchi e più energici.

L’attività sociale è anch’essa importantissima, spesso chi ha la narcolessia tende a volersi isolare, un atteggiamento classico di chi soffre di un disturbo del sonno, e molti lo fanno anche in compagnia di altre persone. Ma questo atteggiamento è deleterio e alimenta il circolo vizioso che può portare ad una insicurezza personale, ansia, nervosismo, intolleranza, odio verso sé stessi, depressione. Invece uscire per qualche ora, non è importante tutti i giorni, ma è importante la qualità delle uscite, trovare qualcuno con una passione in comune o con cui divertirsi è davvero utile per sentirsi più attivi.

Il supporto Psicologico ha poi una funzione davvero importante, molte persone con la narcolessia hanno cambiato diversi psicoterapeutici prima di trovare la persona giusta, quindi spesso si tratta di una questione di pelle ed è importante riuscire a trovare il professionista con il quale ci sentiamo a nostro agio per poter parlare apertamente dei nostri pensieri ed instaurare un percorso di terapia cognitivo-comportamentale che può davvero migliorare il nostro rapporto con la malattia.

La routine normalmente è stancante e noiosa ma per chi soffre di narcolessia invece può dare una grossa mano. Scandire i propri ritmi, ad esempio andare a letto, svegliarsi, fare i riposini, pranzare, cenare sempre alla stessa ora aiuta il nostro corpo a prendere dei ritmi ed arrivare ad auto-imparare la gestione delle energie che abbiamo disponibili.

Partecipare all’attività dell’associazione è un altro modo utile per sentirsi meglio, conoscendo altri con la nostra patologia confrontarsi è terapeutico e può aiutarci a fare amicizia, aiutarsi reciprocamente e parlare dei nostri dubbi con persone che hanno il nostro stesso problema e i nostri trascorsi.

La perseveranza resta però la chiave di tutto. Non basta iniziare una delle attività menzionate e poi lasciarla dopo qualche mese. Mantenere una terapia comportamentale per anni può davvero portare ad un miglioramento notevole della qualità della vita.

L’AIN ritiene opportuno precisare di non aver alcun intento pubblicitario nei confronti dei farmaci e/o delle case farmaceutiche, il suo unico obiettivo è quello di informare su quali siano le terapie solitamente utilizzati per la Narcolessia.

TERAPIA FARMACOLOGICA

La narcolessia è una malattia neurologica cronica che non può essere curata, ma può essere gestita attraverso terapie farmacologiche mirate ai sintomi principali: sonnolenza diurna e cataplessia. I farmaci disponibili si dividono in:

Stimolanti del sistema nervoso centrale
Farmaci per il sonno notturno
Antidepressivi (off-label)
Agonisti orexinergici (in sperimentazione)

1. Stimolanti del sistema nervoso centrale

Modafinil (Provigil®)

Classe A – rimborsabile
Effetto atteso: Aumenta la vigilanza, riduce la sonnolenza diurna.
Effetti collaterali comuni: Cefalea, nausea, ansia, insonnia.
Uso pediatrico: Off-label

Solriamfetol (Sunosi®)

Classe A – rimborsabile
Effetto atteso: Inibitore della ricaptazione di dopamina e noradrenalina, migliora la vigilanza.
Effetti collaterali comuni: Insonnia, cefalea, ansia, aumento della pressione arteriosa.
Disponibilità: Approvato in Italia per narcolessia e apnea ostruttiva del sonno.
Uso pediatrico: Non approvato

Metilfenidato (Ritalin®)

Classe A – rimborsabile per ADHD, off-label per narcolessia
Effetto atteso: Stimola il sistema dopaminergico, migliora la vigilanza.
Effetti collaterali: Tachicardia, ipertensione, irritabilità, perdita di appetito.
Uso pediatrico: Off-label per narcolessia

2. Farmaci per il sonno notturno

Sodio ossibato (Xyrem®)

ATTENZIONE dal 1/1/2026 verrà ritirato dal mercato a livello mondiale. Resterà solo il generico Kalcex

Classe C – non rimborsabile, ma rimborsato dalla Regione per narcolessia
Effetto atteso: Migliora la qualità del sonno notturno, riduce la cataplessia.
Effetti collaterali: Nausea, vertigini, enuresi, depressione respiratoria.
Uso pediatrico: Approvato dai 7 anni in Italia e alcuni paesi europei

3. Antagonisti istaminergici

Pitolisant (Wakix®)

Classe A – rimborsabile
Effetto atteso: Agonista inverso del recettore H3, aumenta il rilascio di istamina e altri neurotrasmettitori.
Effetti collaterali: Insonnia, cefalea, nausea.
Uso pediatrico: Approvato dai 6 anni per NT1 e NT2

4. Antidepressivi (uso off-label)

Utilizzati per ridurre la cataplessia, non sono approvati per narcolessia ma impiegati sulla base di evidenze cliniche.

Clomipramina – triciclico
Fluoxetina – SSRI
Venlafaxina – SNRI
Effetti attesi: Riduzione della cataplessia.
Effetti collaterali comuni: Secchezza delle fauci, insonnia, aumento di peso, disfunzioni sessuali.
Classe: Fascia C, rimborsabili in alcune regioni se prescritti per patologie specifiche secondo le Note AIFA.
Uso pediatrico: Off-label

5. Farmaci non disponibili in Italia

Mazindol ER: in fase di studio per narcolessia, non disponibile in Italia.
Reboxetina: antidepressivo noradrenergico usato off-label per cataplessia, non approvato per narcolessia.
Armodafinil: simile al modafinil, non disponibile in Italia.
Xywav: versione a basso contenuto di sodio del sodio ossibato, approvato negli USA per NT1 e NT2.
Lumryz: formulazione a rilascio prolungato di ossibato, approvata negli USA per NT1, somministrabile una sola volta per notte.

Farmaci orexinergici in sperimentazione

Questi farmaci mirano a ripristinare il segnale orexinergico, agendo sulla causa della narcolessia tipo 1.

Takeda – TAK-861

Stato: Fase 3 completata
Meccanismo: Agonista selettivo del recettore OX2R
Effetti attesi: Miglioramento della vigilanza, riduzione della cataplessia
Effetti collaterali comuni: Insonnia, urgenza urinaria, ipersalivazione
Uso pediatrico: Non studiato

Alkermes – ALKS 2680

Stato: Fase 2 completata
Effetti attesi: Miglioramento della vigilanza, riduzione cataplessia in NT1, NT2 e IH
Effetti collaterali: Disturbi visivi transitori a dosi elevate
Uso pediatrico: Non previsto al momento

Centessa – ORX750

Stato: Fase 2 in corso
Effetti attesi: Miglioramento della vigilanza, riduzione cataplessia in NT1, NT2 e IH
Effetti collaterali: Non significativi finora
Uso pediatrico: Non studiato

Purtroppo in Italia una cultura delle malattie del sonno si sta formando solamente in questi anni e raramente il Medico di Medicina Generale e lo Specialista si avvalgono della consulenza del Centro del Sonno per la diagnosi dei propri pazienti.

Attualmente è quasi esclusivamente attraverso l’informazione/divulgazione e la conseguente autodiagnosi che il paziente riconosce la patologia e si reca per una visita presso il Centro del Sonno.

Ci sono pazienti narcolettici che sono stati diagnosticati dopo oltre 50 anni, con una media intorno ai 7 anni di ritardo (calata proprio grazie all’AIN) e ci sono persone che sono state curate per decenni con farmaci inutili, costosi e dannosi. Alcuni di loro hanno condotto una vita da emarginati.

Le ricadute dovute al ritardo della diagnosi sono molte ed investono la carriera scolastica, lavorativa e la vita familiare del narcolettico spesso in modo irrimediabile.

La Diagnosi

Come capire che si tratta di Narcolessia?

Il primo passo da fare è riconoscersi nei i sintomi.

Tramite il test Epworth Scale (Scala della sonnolenza di Epworth) si può inizialmente verificare se sia presente una sonnolenza soggettiva di grado marcato e quindi verificare se sia il caso di recarsi in un centro del sonno per fare una visita atta a indagare le caratteristiche e possibili cause di tale sonnolenza diurna.

Per una diagnosi di narcolessia è necessario che il soggetto lamenti presenza di eccessiva sonnolenza diurna da almeno 3 mesi, che potrà essere associata, quando presente, a storia di cataplessia (Test Cataplessia).

Molti di noi partendo solo dalla visione di uno spot come quello di Lupo Alberto, hanno subito trovato riscontro nei sintomi della malattia quindi molto spesso chi è Narcolettico, sa già di esserlo.

Se hai dubbi fai il test, se è positivo, contattaci.

Come viene fatta la Diagnosi?

Lo strumento principale per la la caratterizzazione eccessiva sonnolenza diurna a fini di inquadramento diagnostico è il Multiple Sleep Latency Test (MSLT).

Si tratta di una misurazione standardizzata della tendenza fisiologica ad addormentarsi durante le normali ore di veglia e serve a quantificare la sonnolenza (in termini di propensione al sonno) oltre che a caratterizzare il processo dell’addormentamento. Tramite questo test viene misurata la velocità con la quale l’individuo si addormenta in sonnellini sequenziali durante il giorno.

Vengono effettuate quattro o cinque (la quinta eventualmente necessaria in caso fosse registrato un solo addormentamento in sonno REM nelle prime quattro prove) registrazioni polisonnografiche eseguite in una giornata, ad intervalli regolari (due ore) e con inizio alle 9-10 del mattino, o comunque entro 1,5-3 ore dal risveglio dal sonno notturno documentato tramite polisonnografia. La polisonnografia serve per misurare con almeno tre canale elettroencefalografici, due elettro-oculografico, uno elettromiografico ed uno elettrocardiografico sia lo stato di veglia che le fasi del sonno per tutta la durata del test.

Per ciascuno di essi viene registrata la latenza dall’intervallo che intercorre tra la chiusura degli occhi per disporsi al sonno e l’inizio del primo stadio del sonno. La latenza media minore di 8 minuti, dopo un sonno normale nella notte precedente, indica una aumentata tendenza all’addormentamento. La comparsa di sonno REM entro i primi 15 minuti dall’addormentamento in due o più registrazioni suggerisce la presenza di Narcolessia. Negli ultimi criteri diagnostici è possibile conteggiare anche l’eventuale emergenza precoce del sonno REM durante a registrazione polisonnografica della notte precedente il MSLT nel computo del numero di addormentamenti in REM.

Vi è inoltre il dosaggio dell’Orexina, un esame importantissimo per avere un’ulteriore conferma della diagnosi.

Cos'è il dosaggio dell'Orexina/Ipocretina?

Dalla scoperta del neurotrasmettitore ipocretina/orexina numerose ricerche indipendenti hanno dimostrato come tale peptide sia patologicamente ridotto (spesso fino ad essere indosabile) nella Narcolessia con Cataplessia. E’ anche emerso che i pazienti con sonnolenza caratterizzata da addormentamenti in sonno REM (i.e. di tipo narcolettico), con ipocretino-deficienza e senza cataplessia, quest’ultima aveva una altissima probabilità di comparire entro i dieci anni succesivi all’inquadramento diagnostico. Tale evidenza nel contesto delle ipersonnie di origine centrale ha determinato un valore progressivamente crescente di tale dosaggio nell’ambito dell’inquadramento diagnostico, al punto che l’attuale classificazione internazionale dei disturbi del sonno afferma che di per sé l’ipocretino-deficienza assume un valore maggiore degli accertamenti neurofisiologici (polisonnografia e test delle latenze multiple dell’addormentamento) e permette di porre diagnosi di Narcolessia di tipo 1 anche in assenza di addormentamenti in sonno REM e/o di cataplessia. E’ fondamentale considerare come siano pochi i centri che in Europa e a livello Internazionale siano in grado di effettuare tale dosaggio e soprattutto come esso richieda procedure standardizzate e riproducibili per ridurre il rischio di falsi positivi o negativi.

Possono esserci altre cause per l'eccessiva sonnolenza diurna?

Certo che si.

Nell’ambito dell’inquadramento di sospette forme di ipersonnia del sistema nervoso centrale un elemento chiave è l’esclusione di altre e più comuni cause di sonnolenza. Tale procedura richiede un ruolo importante del clinico esperto in medicina del sonno che attraverso una accurata anamnesi deve poter mettere in atto differenti e variegate procedure strumentali di indagine atte a rispondere a specifici quesiti. In questo contesto, sia davanti ad una possibile narcolessia che ad altra causa di sonnolenza diurna, è di vitale importanza ricordare la intrinseca multidisciplinarietà della medicina del sonno e la possibilità di avvalersi di altri specialisti (e.g. l’endocrinologo, il pediatra, lo psicologo, lo psichiatra, il neuropsichiatra infantile, lo pneumologo, etc…) per giungere ad un corretto inquadramento.

Tra gli strumenti a disposizione e senza entrare nel merito delle specifiche indicazioni nonché dei vantaggi/svantaggi di ciascuna metodica in funzione dello specifico quesito clinico, ricordiamo i monitoraggi cardiorespiratori, la polisonnografia (sia ambulatoriale che in laboratorio), la polisonnografia dinamica (i.e. almeno 24 ore di registrazione), l’actigrafia (monitoraggio dell’attività motoria per almeno 7 giorni), i diari del sonno, e numerosi questionari validati che forniscono una stima delle abitudini di sonno e dei possibili disturbi del sonno (apnee, insonnia) del soggetto.

Inoltre, essendo la narcolessia di tipo 1 associata a specifici alleli del sistema HLA (in particolare all’HLA-DQB1*06:02), è spesso utile effettuare anche questo test genetico che può orientare eventuali ulteriori accertamenti strumentali e di neuroimmagine. Infatti un HLA negativo in un caso con sintomi tipici di narcolessia ed accertamenti neurofisiologici positivi potrebbe suggerire la presenza di cause rare di narcolessia (come alterazioni anatomiche cerebrali o alterazioni genetiche), mentre in un caso di per sé di dubbio inquadramento contribuisce a determinare l’esclusione della diagnosi.

Il Ritardo nella Diagnosi

Uno degli aspetti che aggravano l’insorgenza della narcolessia in un individuo è che possono trascorrere anche molti anni prima che venga riconosciuta. I medici di medicina generale, ma anche gli specialisti neurologi o psichiatri e le commissioni mediche di invalidità non la conoscono!

Il paziente arriva ad una diagnosi di Narcolessia mediamente dopo sette anni dall’insorgenza dei primi sintomi.
In un recente studio retrospettivo Europeo che ha coinvolto i maggiori centri di medicina del sonno dedicati alla cura ed alla ricerca sulla narcolessia è emerso un ritardo medio di 14,6 anni tra l’esordio del primo sintomo e la corretta diagnosi (Luca et al, J Sleep Res 2013;22:482-95). Questa patologia infatti, viene spesso confusa con altre malattie come l’Epilessia, la Depressione, la Sindrome da Affaticamento Cronico, la Schizofrenia, la Sindrome delle Apnee Ostruttive del Sonno. Il rischio di errore si è dimostrato ancora più elevato nei casi pediatrici, laddove anche per una differente presentazione clinica sia del sintomo cataplessia (debolezza muscolare spesso persistente e non necessariamente in relazione a stimoli emotivi) che del sintomo eccessiva sonnolenza diurna (talora manifesta con estensione del sonno, talora con iperattività), l’errata diagnosi può arrivare a disturbi muscolari (e.g. miopatie, miastenia) o coinvolgere disturbi neuropsichiatrici (e.g. disturbo da inattenzione ed iperattività – ADHD).

Purtroppo in Italia una cultura delle malattie del sonno si sta formando solamente in questi anni e raramente il Medico di Medicina Generale e lo Specialista si avvalgono della consulenza del Centro del Sonno per la diagnosi dei propri pazienti.

Attualmente è quasi esclusivamente attraverso l’informazione/divulgazione e la conseguente autodiagnosi che il paziente riconosce la patologia e si reca per una visita presso il Centro del Sonno.

Ci sono pazienti narcolettici che sono stati diagnosticato dopo oltre 50 anni, che sono stati curati per decenni con farmaci inutili, costosi e dannosi. Alcuni di loro hanno condotto una vita da emarginati.

Le ricadute dovute al ritardo della diagnosi sono molte ed investono la carriera scolastica, lavorativa e la vita familiare del narcolettico spesso in modo irrimediabile.

Risorse Utili



La Gravidanza

FAQs



Il Bambino



Consigli

Bibliografia

A seguire alcune pubblicazioni sulla Narcolessia e le malattie del sonno (sezione in aggiornamento):

Peterson PC, Husain AM. Pediatric narcolepsy. Brain Dev 2008;30:609-23

Overeem S, Mignot E, van Dijk JG, Lammers GJ. Narcolepsy: clinical features, new pathophysiologic insights, and future perspectives. J Clin Neurophysiol 2001;18:78-105

Scammell TE. The neurobiology, diagnosis, and treatment of narcolepsy. Ann Neurol 2003;53:154-66

Dauvilliers Y, Arnulf I, Mignot E. Narcolepsy with cataplexy. Lancet 2007;369:499-511

Black J, Houghton WC. Sodium oxybate improves excessive daytime sleepiness in narcolepsy. Sleep 2006;29:939-46

Vignatelli L, D’Alessandro R, Candelise L. Antidepressant drugs for narcolepsy. Cochrane Database Syst Rev 2005:CD003724

LIBRI

Per DIAGNOSI

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– Ollila HM, Ravel JM, Han F, Faraco J, Lin L, Zheng X, Plazzi G, Dauvilliers Y, Pizza F, Hong SC, Jennum P, Knudsen S, Kornum BR, Dong XS, Yan H, Hong H, Coquillard C, Mahlios J, Jolanki O, Einen M, Lavault S, Högl B, Frauscher B, Crowe C, Partinen M, Huang YS, Bourgin P, Vaarala O, Désautels A, Montplaisir J, Mack SJ, Mindrinos M, Fernandez-Vina M, Mignot E. HLA-DPB1 and HLA class I confer risk of and protection from narcolepsy. Am J Hum Genet. 2015 Jan 8;96(1):136-46.

– Filardi M, Pizza F, Martoni M, Vandi S, Plazzi G, Natale V. Actigraphic assessment of sleep/wake behavior in central disorders of hypersomnolence. Sleep Med. 2015 Jan;16(1):126-30.

Per CLINICA INFANTILE E SINDROMICA

– Plazzi G, Pizza F, Palaia V, Franceschini C, Poli F, Moghadam KK, Cortelli P, Nobili L, Bruni O, Dauvilliers Y, Lin L, Edwards MJ, Mignot E, Bhatia KP. Complex movement disorders at disease onset in childhood narcolepsy with cataplexy. Brain. 2011 Dec;134(Pt 12):3477-89.

– Pizza F, Franceschini C, Peltola H, Vandi S, Finotti E, Ingravallo F, Nobili L, Bruni O, Lin L, Edwards MJ, Partinen M, Dauvilliers Y, Mignot E, Bhatia KP, Plazzi G. Clinical and polysomnographic course of childhood narcolepsy with cataplexy. Brain. 2013 Dec;136(Pt 12):3787-95.

– Poli F, Pizza F, Mignot E, Ferri R, Pagotto U, Taheri S, Finotti E, Bernardi F, Pirazzoli P, Cicognani A, Balsamo A, Nobili L, Bruni O, Plazzi G. High prevalence of precocious puberty and obesity in childhood narcolepsy with cataplexy. Sleep. 2013 Feb 1;36(2):175-81.

– Moghadam KK, Pizza F, La Morgia C, Franceschini C, Tonon C, Lodi R, Barboni P, Seri M, Ferrari S, Liguori R, Donadio V, Parchi P, Cornelio F, Inzitari D, Mignarri A, Capocchi G, Dotti MT, Winkelmann J, Lin L, Mignot E, Carelli V, Plazzi G. Narcolepsy is a common phenotype in HSAN IE and ADCA-DN. Brain. 2014 Jun;137(Pt 6):1643-55.

UPDATE RITARDO DIAGNOSI – CASI POST VACCINO/H1N1 IN EUROPA

– Luca G, Haba-Rubio J, Dauvilliers Y, Lammers GJ, Overeem S, Donjacour CE, Mayer G, Javidi S, Iranzo A, Santamaria J, Peraita-Adrados R, Hor H, Kutalik Z, Plazzi G, Poli F, Pizza F, Arnulf I, Lecendreux M, Bassetti C, Mathis J, Heinzer R, Jennum P, Knudsen S, Geisler P, Wierzbicka A, Feketeova E, Pfister C, Khatami R, Baumann C, Tafti M; European Narcolepsy Network. Clinical, polysomnographic and genome-wide association analyses of narcolepsy with cataplexy: a European Narcolepsy Network study. J Sleep Res. 2013 Oct;22(5):482-95.

– Wijnans L, Lecomte C, de Vries C, Weibel D, Sammon C, Hviid A, Svanström H, Mølgaard-Nielsen D, Heijbel H, Dahlström LA, Hallgren J, Sparen P, Jennum P, Mosseveld M, Schuemie M, van der Maas N, Partinen M, Romio S, Trotta F, Santuccio C, Menna A, Plazzi G, Moghadam KK, Ferro S, Lammers GJ, Overeem S, Johansen K, Kramarz P, Bonhoeffer J, Sturkenboom MC. The incidence of narcolepsy in Europe: before, during, and after the influenza A(H1N1)pdm09 pandemic and vaccination campaigns. Vaccine. 2013 Feb 6;31(8):1246-54.

Per SICUREZZA TRATTAMENTI FARMACOLOGICI PEDIATRICI OFF-LABEL

– Lecendreux M, Poli F, Oudiette D, Benazzouz F, Donjacour CE, Franceschini C, Finotti E, Pizza F, Bruni O, Plazzi G. Tolerance and efficacy of sodium oxybate in childhood narcolepsy with cataplexy: a retrospective study. Sleep. 2012 May 1;35(5):709-11.

– Lecendreux M, Bruni O, Franco P, Gringras P, Konofal E, Nevsimalova S, Paiva T, Partinen M, Peeters E, Peraita-Adrados R, Plazzi G, Poli F. Clinical experience suggests that modafinil is an effective and safe treatment for paediatric narcolepsy. J Sleep Res. 2012 Aug;21(4):481-3.

The clinical spectrum of narcolepsy and idiopatic hypersomnia