Comunicazione Fine Anno 2013

da Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni | Dic 20, 2013 | Informazioni

Carissimi Soci e Amici

Si sta avvicinando la fine dell’anno e come sempre in questo periodo stiamo valutando ciò che abbiamo fatto per iniziare a programmare l’attività del prossimo anno. Nella nuova programmazione, volevamo mettere in atto la proposta che abbiamo presentato lo scorso Marzo a Madrid ovvero celebrare in Italia la Quinta Giornata Europea della Narcolessia anziché partecipare all’evento in Danimarca.

Non mancheranno le occasioni per incontrare i nostri amici Narcolettici Europei visto che nel nostro progetto (fondi permettendo) è prevista una giornata con i rappresentanti delle Associazioni Europee. Attualmente la nostra intenzione, in linea con il nostro statuto è quella di far parlare i media Italiani del problema Narcolessia continuando cosi quel cammino d’informazione che ha avuto come ultima cassa risonanza lo studio del dottor Plazzi su Dante Alighieri.

La nostra speranza è di trasformare l’Assemblea Nazionale in un piccolo evento congressuale di due giorni a Bologna, invitando il Prof. Mignot di Stanford ed il Dott.Plazzi, ovvero due dei più attivi ricercatori in ambito Narcolessia. Con la vostra partecipazione credo si possa realizzare un bellissimo evento, sapremo in anteprima aggiornamenti e novità e faremo parlare della nostra Causa. Prevediamo di organizzare le due giornate nel mese di Aprile, nei giorni 5/6 oppure 12/13.

Siamo consapevoli dei tempi che viviamo e che non è facile affrontare i costi per un fine settimana, per questo vi chiediamo di indicarci in linea di massima chi potrebbe essere presente all’evento (qualora tutto andasse in porto) per poter organizzarci seriamente e ottenere convenzioni per i pernottamenti.

Ricordiamo inoltre che in tutte le Assemblee Nazionali emerge puntualmente il problema patente.

A tal proposito di sicuro ricorderete che la dottoressa Francesca Ingravallo ha già affrontato il problema con uno studio sui narcolettici alla guida, ma ci sarebbe la necessità di approfondire ulteriormente la ricerca.

Per questo chiediamo a tutti i soci con diagnosi di narcolessia muniti di patente di partecipare allo studio contattando la Dott.ssa Ingravallo allo 0512088366 o per e-mail ( francesca.ingravallo@unibo.it).

Vogliamo segnalarvi anche una cattiva notizia. Fino a pochi mesi fa sembrava che il progetto del Centro Nazionale per la Narcolessia fosse andato in porto, purtroppo oggi la situazione sembra arenata e non ci sono soluzioni in vista. Tuttavia, con il CD abbiamo deciso di continuare sulla strada che porti alla realizzazione di un Centro Nazionale (o di riferimento Nazionale) per la Ricerca sulla Narcolessia.

Presso l’ospedale Bellaria sono state già predisposte le stanze per iniziare questo progetto, dove la nostra Associazione, avendo avuto promessa di una cospicua donazione, si era detta disponibile a fornire due macchine per la polisonnografia in comodato d’uso, necessarie per ricerca e per le nuove diagnosi.

Per il momento, a causa di vari motivi, molti dei quali non sono chiari, la situazione è ad un punto fermo. Stiamo quindi cercando vie alternative, ad esempio organizzare una raccolta fondi per finanziare una borsa di studio per un ricercatore universitario.

Chiunque di Voi abbia idee in proposito è pregato di comunicarle per telefono allo 055317955 o per mail a segreteria@narcolessia.org

In chiusura desidero ricordarvi i progetti ai quali abbiamo partecipato, molto spesso con una partecipazione attiva dei nostri associati, mentre abbiamo potuto contribuire alla realizzazione di altri con aiuti economici provenienti dalle Vostre donazioni:

1. Caratterizzazione neurofisiologica della sonnolenza diurna (addormentamenti spontanei) e delle caratteristiche del sonno notturno (disturbi motori e comorbidità con altri disturbi del sonno) al fine di identificare marcatori diagnostici e di severità della malattia;
2. Caratterizzazione del pattern motorio della cataplessia pediatrica e nelle diverse età della vita;
3. Caratterizzazione e diagnosi differenziale tra cataplessia ed episodi di caduta di origine “funzionale”(o psicogena);
4. Disturbi metabolici e comorbidità nella narcolessia con cataplessia in età adulta;
5. Disturbi metabolici ed ormonali nella narcolessia con cataplessia in età pediatrica pediatrica;
6. Attività onirica e memoria in relazione al sonno nella narcolessia con cataplessia;
7. 7. Disturbi psichiatrici nella narcolessia con cataplessia in età adulta;
8. Caratterizzazione fenomenologica delle allucinazioni nella narcolessia con cataplessia e nella schizofrenia;
9. Disturbi comportamentali nel bambino con narcolessia e cataplessia, con epilessia e in soggetti di controllo;
10. Effetto della terapia con sodio ossibato (Xyrem®) su sonno notturno e metabolismo;
11. Caratterizzazione di forme familiari e sindromiche di narcolessia geneticamente determinate (studi di famiglie con narcolessia ereditata per via autosomica dominante; caratterizzazione di famiglie con narcolessia da mutazione del gene DNA metil-transferasi-1);
12. Impatto sociale ed economico della narcolessia con cataplessia in Italia;
13. Impatto sociale ed economico della narcolessia con cataplessia in Europa (progetto multicentrico in     collaborazione con European Narcolepsy Network – EU-NN);
14. Possibili interventi medico-legali nella narcolessia con cataplessia (patente, ausili, invalidità);
15. Determinanti genetici ed immunologici della narcolessia (in collaborazione con Università di Stanford ed European Narcolepsy Network – EU-NN);
16. Impatto dei polimorfismi genetici dei citocromi epatici coinvolti nel catabolismo farmacologico nell’influenzare la risposta alla terapia nella narcolessia con cataplessia.

Resto in attesa di un vostro gentile riscontro porgendo i miei più sinceri saluti.

Icilio Ceretelli