Fabio Cecchinato, vivere con l’Ipersonnia Idiopatica

Fabio Cecchinato, vivere con l’Ipersonnia Idiopatica

Vi voglio raccontare due aneddoti che mi sono capitati in prima persona. Ero con un’amica (Sara) ancora credo tre anni fa mentre le spiegavo dei miei crolli di energia e di una vita sempre più corta, anche in termini di ore della giornata, e ricordo le sue parole :” Ma non è che tu non hai energie, tu le impieghi troppo velocemente, ti credo che poi rimani a secco”.

Le sue parole rimasero fissate nella mia mente, quantomeno perché a tutto sarei disposto pur di “allungare”la mia giornata e di poter dedicare tempo, attenzioni, alle persone a me care e anche per uscire per una cena o un breve dopo cena. Purtroppo però non ho fatto che peggiorare negli anni.

Nell’agosto del 2013 ero a Rimini e ne ho approfittato per salutare nel giorno del mio compleanno il mio amico Massimiliano , con cui ho collaborato da giovane per alcune installazioni di informatica , e sua moglie Laura .

Anche a lei ho raccontato le mie vicissitudini non solo mediche ma prima ancora di vita . E lei mi disse : “Ma come, se hai l’argento vivo addosso !”. In effetti, chi mi sente parlare, quando sto bene, mi sente gioviale, sorridente , pronto alla battuta, ma sempre di più (e con un accelerazione terribile dal 2010) vengo preso da una stanchezza ed un sonno patologico.

Solo pochi giorni fa , ovvero ottobre 2017, ho scoperto che una delle caratteristiche dell’ipersonnia idiopatica, una delle due condizioni neurologiche che vivo e che mi è stata diagnosticata con un ricovero ad ottobre 2016 presso l’IRCCS “Bellaria” di Bologna, è la “motor hyperactivity”, ovvero una tendenza spontanea a muoversi, non stare mai fermi e parlare in modo quasi “affannato” per contrastare la tendenza alla sonnolenza.

Ad una persona normale può sembrare paradossale (e anzi, per le persone sane – e maliziose, è facile pensare che si finga o menta, ma le diagnosi vanno accettate e non discusse, a meno che non si sia medici specialisti del settore!) che possano convivere in una persona una spiccata “energia” e momenti sempre più frequenti di letargia, sonnolenza che ti allontanano dalla vita (fatta di persone, eventi, lavoro, ed affetti). Eppure, alla fine, tutto torna.

Il racconto di Simonetta Benvenuti

Mi chiamo Simonetta e oggi finalmente mi sono decisa a raccontare la mia storia di “mamma col cuscino.

Ho due figli gemelli, Patrizio e Tiziano, Patrizio è narcolettico da circa trenta anni, ne aveva 11 quando tutto è cominciato,    

Patrizio si addormentava dappertutto, a scuola, a tavola, in macchina, e quindi abbiamo cominciato a cercare di capire cosa avesse, portandolo in visita da diversi specialisti, ai quali spiegavo il problema di mio figlio, ma nessuno prendeva in considerazione le mie informazioni né tanto meno parlava mai di narcolessia.

Ripensandoci oggi, capisco che nel 1985 pochissimi conoscessero questa malattia, non avevano idea del perché dormisse tanto, iniziarono le analisi, le tac, che davano esito negativo e ognuno di loro si inventava una patologia e una cura che non portava mai a niente.

Sconfortata dai risultati della medicina tradizionale mi sono rivolta alla medicina alternativa: omeopatica, vegetariana, macrobiotica, riflessologia, iridologia, per cadere poi finanche nella trappola di un prete guaritore… che a suo dire, impugnando un giunco, riusciva a sentire quello di cui soffriva una persona…

A causa di ciò sono state prescritte varie terapie che abbiamo eseguito con scrupolo anche se a volte ci sembravano assurde:  cataplasma di argilla sulla pancia da tenere tutta la notte, succo di limone al mattino, gocce omeopatiche e un’acqua da bere che vendeva soltanto il famoso prete veggente. Il mio povero bambino eseguiva tutto quello che gli dicevano di fare, ma continuava a dormire ovunque.

Siamo passati poi alla psicologia, siamo andati in un centro a Milano a fare dei test e a rispondere a tante domande, tipo, quando ha smesso di fare la pipi a letto, se accettava il fratello… noi continuavamo a dire che dormiva tutto il giorno ma ai dottori il sintomo “sonno” non interessava… e non è venuto in mente o non lo sapevano che nel padiglione accanto c’era un centro di medicina del sonno, e che forse andando li avremmo risolto qualcosa.

Intanto la vita andava avanti, Patrizio iniziava la scuola media inferiore, parlava del suo problema con tutti, anche se nessuno sapeva cosa poteva essere… e parlandone apertamente trovava comprensione fra i compagni e tra i maestri.

Noi genitori parlavamo con tutti del problema con la speranza che qualcuno sapesse cosa fosse e ci indicasse un ospedale dove risolvere questo problema.

Patrizio per fortuna ha da sempre avuto un carattere allegro, amicone e molto sicuro di sé e, nonostante il suo problema, la nostra casa è sempre stata piena di ragazzi, per giocare, per studiare, fare feste, suonare, insomma è stata una casa viva. Io non l’ho mai mortificato, mi sono subito resa conto che c’era un qualcosa nel suo cervello che aveva smesso di funzionare in modo corretto, e non ho mai pensato che fosse diventato un ragazzo svogliato o che ci fossero altri motivi. Sono passati cosi gli anni delle medie e quando ha scelto di fare il liceo artistico abbiamo ricominciato a fare informazione presso i docenti per spiegare il problema di Patrizio, ma non sapevamo ancora che malattia avesse. Stavamo in ansia tutti i giorni, perché per andare a scuola doveva prendere due autobus e qualche volta è capitato che addormentandosi sia sceso ad altre fermate, perdendo cosi la prima ora di lezione.

Comunque a scuola è andato sempre bene, prendeva ottimi voti, aveva scelto il ramo della scultura ottenendo ottimi risultati, frequentava con il fratello anche una scuola di musica e avevano messo su un gruppo e, come ho accennato in precedenza, venivano nella nostra abitazione per fare le prove, avendo iniziato a suonare nelle feste e nei locali della nostra città.

All’età di quindici anni si era anche fidanzato con Samantha, e lei è cresciuta con lui sapendo fin dall’inizio del suo problema.

Dopo sei anni di questo calvario, di sensi di colpa anche nei confronti del fratello, perché diceva che noi pensavamo solo a Patrizio, di frustrazione, perché pensavamo che questa malattia l’avesse ereditata da uno di noi, una mattina mentre cucinavo guardando in tv un programma di medicina, presentarono un professore di Bologna che spiegava i sintomi di una malattia chiamandola narcolessia, fecero vedere dei filmati di cani narcolettici che correvano sul prato e di colpo cadevano addormentati.

Il mio cuore comincio a battere forte, mi dovetti sedere, credevo di cadere tanta era l’emozione. Quello che spiegava erano tutti i sintomi di mio figlio, finalmente qualcuno sapeva cosa era e capii che c’era un posto dove si poteva andare per curare Patrizio.

Durante la trasmissione dissero il nome del professore (Lugaresi), ma non dettero recapiti telefonici o indicazione di quale ospedale si trattasse, sapevo soltanto che era a Bologna e questo mi bastò per iniziare la ricerca. Nel giro di una settimana eravamo già a Bologna, avevamo preso appuntamento con la dottoressa Emiliana Sforza che con una sola domanda a Patrizio prospettò che si potesse trattare di narcolessia, ma che doveva fare un esame per esserne certa. Ero felice, ma durò poco, perché la dottoressa ci fece subito presente che se gli accertamenti avessero confermato la sua ipotesi per questa malattia non c’era possibilità di guarirne e che mio figlio avrebbe dovuto convivere per tutta la sua vita con il suo  problema. Nonostante questo eravamo parzialmente contenti perché finalmente il problema di mio figlio aveva un nome e da li potevamo finalmente partire.

Dopo la conferma di narcolessia da parte della dottoressa, cominciarono le cure con un farmaco che ottenemmo in via compassionevole dalla Francia, ma nonostante il farmaco Patrizio era sempre assonnato. Pensavo di tornare dalla dottoressa per cercare di capire cosa si potesse fare oltre al farmaco per migliorare la vita di mio figlio, ma proprio nei primi mesi di cura la dottoressa andò via dal centro e subentrò il dr. Plazzi: dover ricominciare tutto con un altro medico mi preoccupava, ma oggi devo dire grazie al Professore.

Il mio desiderio e quello di Patrizio, era sapere se esistevano altri narcolettici per conoscerli, confrontarsi con loro e capire assieme cosa si poteva fare. Parlandone proprio con lui ci venne l’idea dell’associazione e chiedemmo se poteva informare i suoi pazienti della nostra idea; la cosa ebbe successo e fù cosi che da un piccolo gruppo  se non ricordo male di circa otto persone, nacque l’associazione.   

L’inizio è stato moto duro, i medici non sapevano niente di questa malattia, i malati stessi a differenza di noi non ne volevano parlare, molti si nascondevano e quindi tutto restava nell’oblio.

Abbiamo fatto molti sacrifici per mandare avanti l’associazione, organizzavamo pranzi con cento e più persone per raccapezzare un pò di soldi per poter andare ai congressi in tutta Italia, per informaci sulla malattia.

Ricordando ciò, sembra che tutto questo sia accaduto ieri, ma nel 2016 abbiamo festeggiato i venti anni d’attività associativa. Tante cose sono cambiate da allora, anch’io sono cambiata grazie all’associazione e a tutte le persone che ho incontrato, anni fa non avrei vinto la mia timidezza e come potete vedere solo adesso sono riuscita a esternare quanto da me vissuto in tutti questi anni.

Sono molto orgogliosa di quello che siamo riusciti a fare con tutti voi in questo tempo, adesso abbiamo collaboratori molto efficienti, referenti regionali, anche se tutte le regioni non sono coperte, un vice presidente molto attivo e con tante idee brillanti.

Questa è la mia storia e quella di mio figlio, spero che possa essere di conforto per tutte le persone che purtroppo dovranno confrontarsi con la narcolessia, ho fiducia che un giorno troveremo un rimedio per guarire da questa malattia. Nel frattempo teniamoci cara questa associazione, non nascondendo i nostri problemi ma parlandone con tutti, per far capire che è una malattia come tante e non c’è da vergognarsene. Per concludere con una nota positiva volevo informarvi che mio figlio Patrizio è sposato con la ragazza che ha conosciuto quando aveva quindici anni, hanno due splendide bambine, lavora con il fratello e affronta la vita con tranquillità, consapevole del suo problema, dando forza anche a me.

 

Simonetta Benvenuti la prima mamma con il cuscino.

Lettera aperta di Alessandro Carmine Fricchione

Al Presidente della Repubblica
Dott. Sergio Mattarella
Piazza del Quirinale Palazzo del Quirinale
00187 ROMA
Fax 06 46993125

Al Presidente del Consiglio dei Ministri
Dott. Matteo Renzi
Palazzo Chigi
Piazza Colonna, 370
00187 ROMA
[email protected]

Al Ministro della Salute
Dott.ssa Beatrice Lorenzin
Lungotevere Ripa 1
00153 ROMA
[email protected]

Al Ministro dell’Istruzione dell’Università e della ricerca
Dott.ssa Stafania Giannini
Via Michele Carcani, 61
00153 ROMA
[email protected]

Al Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità
Dott. Gualtiero Ricciardi
Viale Regina Elena 299
00161 ROMA
[email protected]

STRISCIA LA NOTIZIA
Via Cinelandia, 5
20093 COLOGNO MONZESE MI
FAX 02 21023666
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LE IENE
FAX 02 25148915
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REPORT
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MI MANDA RAITRE
[email protected]

E P.C. PRESIDENTE ASSOCIAZIONE ITALIANA NARCOLETTICI E IPERSONNI
Dott. Icilio Ceretelli
[email protected]

OGGETTO: SOS NARCOLESSIA

Buongiorno a tutti, sono il papà di Antonio un bambino speciale di 9 anni affetto da una malattia rara: “Narcolessia di tipo 1”. Con la presente voglio rappresentarVi una triste realtà comune alla maggior parte delle persone affette da tale patologia. Si, triste, fatta di solitudine, indifferenza, incomprensioni e guerre continue. In realtà, normalmente, vedere un bimbo che dorme fa tenerezza e nessuno sa o può immaginare il disagio, l’angoscia, l’impotenza di un padre che vede il proprio figlio passare la maggior parte del proprio tempo dormendo, mentre gli altri giocano, si divertono, insomma VIVONO. Lo so che le mie parole possono sembrare esagerate, ma, dedicandomi qualche minuto del Vs preziosissimo tempo, narrando la storia del mio omino speciale, capirete. La sua storia, come dicevo, ricalca quella di quasi tutti i malati di questa rara malattia ai più sconosciuta: -diagnosi errate (fatte da medici narcisisti attenti più ad accumulare titoli da inserire nella propria carta intestata che al reale evolversi della medicina ed alla cura del malato); -solitudine; -diffidenza; -incomprensioni di familiari e/o amici. Il tutto ha inizio nel giugno 2013 quando Antonio, un bimbo pieno di vita, speciale per carattere, bontà, dolcezza, protagonista assoluto nelle recite all’asilo, insomma il figlio che tutti vorrebbero avere, inizia a sentirsi molto stanco e con febbre alta. La febbre dopo appena un giorno scompare,sembra, quindi un semplice episodio febbrile. Dimenticavo di dirvi o meglio di sottolinearvi che un mese prima al piccolo era stato fatto il richiamo delle vaccinazioni obbligatorie (nella mia mente il nesso tra questo evento e la patologia c’è sempre stato seppur smentito da CANALE VERDE debitamente contattata). I giorni passavano e mia moglie notava che qualcosa in Antonio stava cambiando: era continuamente stanco, dormiva spesso, ed aveva cedimenti muscolari. Il pediatra di base, prontamente contattato, la liquidava con una battuta:”Signora lo lasci dormire con questo caldo, magari potessi dormire anch’io!!!” Insomma iniziavamo, seppur inconsapevolmente, a scontrarci con la prima caratteristica di questa malattia forse quella più difficile da accettare: L’INDIFFERENZA. Il Ns piccolo dormiva ed un bimbo che dorme fa tenerezza!!!!!! Devo dire ed anzi riconoscere a me stesso che in questa fase mia moglie, madre attenta scrupolosa, è stata più determinata di me non fermandosi. Una MAMMA è sempre una MAMMA!!!!! Così portammo il piccolo al Pronto soccorso della Ns città e dopo analisi, visite, i medici anche questa volta superficialmente, ipotizzarono che essendo il primo di tre figli, fingeva di cadere per attirare l’attenzione, non considerando la sonnolenza. Sentendo queste parole quando Antonio si addormentava o aveva cedimenti lo rimproveravo (ed ecco i miei primi rimorsi). Il giorno successivo, domenica 30 giugno, io e la mia famiglia passeggiavamo per il Corso ed Antonio correva allegro con i cugini. All’improvviso davanti ai Ns occhi il piccolo crollava letteralmente a terra come se all’improvviso il suo corpo si fosse bloccato. Vi assicuro che vedendo quella scena il mio cuore e sono convinto anche quello di mia moglie hanno “smesso di battere” e la vita ha assunto all’improvviso un colore diverso. Senza indugio, guardandoci negli occhi, prestavamo soccorso al Ns piccolo e d’impeto, lasciando gli altri figli alle cure dei nonni, lo portavamo ad un noto Ospedale pediatrico di Napoli. Al pronto soccorso, dopo vari esami e visite, decidevano di non ricoverare Ns figlio e solo a seguito di Ns insistenza e grazie al sostegno di un neurologo intervenuto per caso, optavano per farlo ricoverare il giorno seguente. Puntuali ci presentavamo all’ospedale dove il piccolo restava ricoverato circa 20 giorni. Inutile sottolinearvi le varie diagnosi ipotizzate durante la degenza (sclerosi multipla, tumore al cervello, epilessia ecc.) e i vari esami eseguiti (ECG, risonanza magnetica con e senza contrasto, TAC, potenziali evocati, elettromiografia ecc.). Durante la degenza il piccolo dormiva e continuava ad avere continui cedimenti muscolari tanto che per portarlo in giro dovevamo utilizzare il passeggino e per farlo mangiare dovevamo imboccarlo, essendo privo di forza (Antonio aveva già 6 anni!!!). Alla fine di questo calvario i medici ci dimettevano con una diagnosi vaga optando tra uno screzio mielitico ed una cerebellite virale, rassicurandoci che il problema era destinato a risolversi con il passare del tempo. Decidevamo allora, per mero scrupolo, di recarci presso il miglior centro neurologico italiano ed europeo, sito a Milano, ricevendo la conferma della diagnosi partenopea. Con il passar del tempo, effettivamente notavamo in Antonio dei miglioramenti, seppur lievi, soprattutto per la ripresa in autonomia dell’attività motoria e per la riduzione dei cedimenti muscolari facciali. Anche i controlli periodici, nonché le varie visite neurologiche eseguite privatamente, visti i progressi del piccolo, confermavano che la malattia stava regredendo,. Dopo circa 2 anni dall’estate 2013 Antonio aveva completamente ripreso le sue funzioni motorie, i cedimenti erano quasi del tutto scomparsi, ma continuava la sonnolenza diurna. Per questo decidevamo di fare un ulteriore consulto, sempre a pagamento, da un noto professore romano. Il prof dopo aver visitato Antonio confermava la patologia virale sottolineando, tuttavia, che una vera e propria diagnosi era difficile da farsi considerando il mancato prelievo liquor. Tuttavia anche questa volta “ci confortava” affermando che al di là di tutto si trattava quasi certamente di una patologia virale destinata a risolversi da sola. Solo su ns insistenza ci indicava il nominativo del prof Plazzi per approfondire la problematica relativa alla sonnolenza sottolineando, tuttavia, che il bimbo neurologicamente era sano. Questo accadeva nel dicembre 2015. Antonio iniziava ad essere stanco delle continue visite ed anche noi iniziavamo a sentirci forse troppo ansiosi considerando che tutti gli illustri Dottori interpellati avevano concluso per una patologia virale destinata a risolversi con il tempo. Motivo per cui decidevamo di sospendere il “girovagare”. Tuttavia, dopo qualche mese, vedendo Antonio non migliorare decidevamo di prenotare una visita con il Prof Plazzi presso l’Ospedale Bellaria di Bologna. Al prof bastava vedere Antonio per pochi minuti per diagnosticare la probabile patologia NARCOLESSIA DI TIPO 1. Non vi nego che non accettai la cosa, non perché non volessi accettare che mio figlio soffrisse di una qualche patologia, io e mia moglie convivevamo con il problema da tre anni e nonostante le varie rassicurazioni dei medici eravamo ben consci che Antonio avesse qualche patologia e la Ns continua ricerca lo testimoniava, ma perché non potevo credere che dopo tre lunghi e pesanti anni che hanno cambiato la Ns vita e dopo aver soprattutto interpellato illustri Dottori che avevano sottoposto Antonio a lunghissime visite, ora erano bastati pochi minuti per diagnosticare questa malattia che per quanto rara era stata scoperta nel 1877 ed era tabellare???!!!!!!! Insomma tornavo da Bologna più dubbioso che mai: AVEVAMO PERSO TRE ANNI O ERAVAMO DINANZI ALL’ENNESIMO FLOP??!!!! Credetemi per un padre, marito, come me che vuole sempre proteggere e preservare la propria famiglia contro tutto e tutti sono stati e sono brutti momenti. Nonostante i mille dubbi decidevamo di dare fiducia al Prof Plazzi (del resto parlando onestamente ormai in Italia erano rimaste poche altre alternative da interpellare). Il cucciolo, così, veniva ricoverato e sottoposto agli esami del caso ed alla fine veniva confermata la diagnosi: NARCOLESSIA DI TIPO 1. Insomma avevo una risposta al mio dubbio AVEVAMO PERSO TRE ANNI!!!!! Nessun medico aveva neanche ipotizzato tale diagnosi, paradossalmente eravamo contenti. Il Ns nemico aveva finalmente un nome!!!! Ora non restava che chiedere con quali armi affrontare o meglio combattere la battaglia potendo contare su un prezioso alleato il Prof. Plazzi ed il suo magnifico staff. Ed ecco la seconda amara sorpresa: per tale malattia rara non c’è cura ed i medicinali di ultima generazione maggiormente consigliati non si trovano in Italia, ma possono essere ottenuti soltanto chiedendo la CARITA’ agli altri Stati.

Ed ecco le mie domande:

Come è possibile che nel 2016 ancora non via sia una pronta diagnosi per tale patologia? Come mai i farmaci necessari per rendere la vita di un narcolettico quantomeno accettabile non possono essere forniti dal Ns Stato attraverso il Servizio Sanitario Nazionale? La ragione è puramente economica? Come deve sentirsi un onesto cittadino Italiano? Sono destinati fondi per finanziare la ricerca su tale malattia rara? Ricordando a TUTTI che la Ns Costituzione garantisce il diritto alla salute e che tutela le minoranze (volendo fare un discorso puramente di numeri e non di uomini) chiedo, gentilmente, a chi di dovere una risposta e/o agli organi di informazione di approfondire questa triste condizione

Antonio Vi ringrazia in anticipo.

In Fede
Un Padre colpito ma non abbattuto

Il Volo – di Antonio

Il fatto che voglio narrare risale a 20 anni fa, nel contesto di un tipico sabato sera d’estate, in centro con amici, tra birrerie e discoteche del Regno Unito.
Quella sera come molte altre rientrai a casa con l’autobus, sfruttando una linea notturna appositamente per i giovani, perché li è tutto ben organizzato. Saranno state circa le 3/4 del mattino, scesi alla mia fermata per poi proseguire a piedi circa 15 minuti e arrivare a casa (vivevo con gli zii e cugini).
Arrivato a casa, come sempre, misi in ordine le mie cose, feci la doccia e andai a dormire nella mia camera che era al primo piano (le case inglesi standard sono disposte a schiera su due piani).
Mi addormentai velocemente e ricordo che mi risvegliai solo per la necessità di dover andare in bagno. Tornato a letto guardai l’ora poco prima di riaddormentarmi: erano le 8 di domenica mattina, quindi non avendo la giornata libera pensai di poter proseguire il mio sonno. Ma non avevo fatto i conti con “il volo!”
Nella mia mente era un sogno ma non mi aspettavo che il mio corpo reagisse come fosse reale: infatti quella mattina mi alzai e mi lanciai dalla finestra. Defenestrato! Proprio come Superman, pugni davanti, lanciato in volo da una finestra al primo piano.
Ora ci scherzo su, ma ho rischiato davvero molto.
Ricordo che nel sogno mi sentivo davvero molto, ma molto forte, avvertivo una sensazione di intrappolamento e che mi dovevo liberare.
Volato dalla finestra, mi sono ritrovato sul tetto della cucina (per fortuna la casa aveva un’estensione sotto alla quale si trovava la cucina). Ricordo ancora che dal tetto della cucina guardavo giù e vedevo l’erba verde del giardino ma credevo di stare sognando. Non ricordo come sono sceso dal tetto al giardino ma sentito tutto quel trambusto si svegliò tutta la famiglia della zia chiedendomi cosa avessi fatto…
Venne l’ambulanza e mi chiesero se avessi assunto qualche droga ma cosciente di non aver preso nulla io negai! Perciò i medici dissero che qualcuno aveva messo qualche sostanza allucinogena nel mio drink la sera prima, ma a nessuno, me compreso, venne il sospetto potesse trattarsi di una malattia, e nessuno pensò di legare la cosa all’eccessiva sonnolenza diurna.
Oltre 15 anni dopo, in Italia, al mio ricovero per diagnosticare la narcolessia, raccontai l’incidente del mio volo ai medici, che mi confermano che è stato un episodio di “Rapid eye movement sleep behavior disorder” (RBD), una caratteristica rara ma possibile nelle persone con disturbi del sonno.

Nuovo Spot, estrazione citazioni più belle dai vostri racconti

Carissimi amici e soci.
Nemmeno il tempo di finire la festa per il XX anniversario e già abbiamo qualcosa che bolle in pentola.
In questo periodo stiamo lavorando ad un nuovo video per focalizzare l’attenzione sulla narcolessia. Il video sarà trasmesso su tutti i social network, e quasi sicuramente anche sulle maggiori reti televisive italiane. In questo spot, tra le immagini vorremo inserire delle delle citazioni tratte dalle storie raccontate nella sezione medicina narrativa, per cui invitiamo tutti ad inviarci la propria storia dalla sezione apposita del sito internet (per i pigri: http://www.narcolessia.org/medicina-narrativa/).